Marysia ma ledwie ponad rok. Choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typ 1. Obecnie to schorzenie nie musi być wyrokiem – wszystko zależy od niezwykle kosztownej terapii.

SMA (spinal muscular athropy), czyli rdzeniowy zanik mięśni to okrutna genetyczna choroba. Na skutek wady genetycznej w organizmie chorego obumierają neurony w rdzeniu kręgowym – te, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do ogólnego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności nawet do całkowitego paraliżu.

Typ 1 tej choroby to jej najcięższa, noworodkowa postać – pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Nieleczone dzieci, nawet tracą możliwość oddychania i przełykania. Z taką chorobą urodziła się Marysia Miąsko. Obecnie istnieje kilka sposobów na leczenie SMA. W Polsce istnieje refundowany lek, który jest podawany przez punkcję do rdzenia kręgowego na odcinku lędźwiowym. Lek ten zapobiega obumieraniu neuronów w związku z SMA. Jednak przy pojawieniu się wyraźnych objawów choroby leczenie to staje się skomplikowane. Dodatkowo lek trzeba podawać regularnie do końca życia.

Innym, znacznie bardziej skutecznym leczeniem jest terapia genowa, którą przeprowadza się w USA. Wystarczy jedna dawka preparatu – jednorazowy wlew dostarcza kopię uszkodzonego genu SMN1 i przywraca jego funkcje i zatrzymuje powolne umieranie mięśni. Problemem jednak jest dostępność leczenia – aby Marysia wzięła udział w takiej terapii potrzebne jest aż 8 milionów złotych.

Niestety warunkiem podania tego leku jest również wiek dziecka – jeśli Marysia przekroczy drugi rok życia, nie będzie mogła podjąć się terapii.

Rodzice i przyjaciele Marysi postanowili jednak zrobić wszystko, aby dziewczynka przeszła leczenie. Stąd organizowana jest zbiórka środków. Obecnie zebrano już ponad milion złotych!

Zbiórka odbywa się między innymi poprzez portal: https://www.siepomaga.pl/razem-dla-marysi

Więcej o Marysi i jej historii można znaleźć na stronie: https://www.facebook.com/RazemDlaMarysi/

W walce z czasem i chorobą każda, nawet najmniejsza kwota się liczy.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Napisz komentarz
Wpisz swoje imię tutaj

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.